Синдром Шерешевского-Тернера

Фото: Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера имеет несколько других названий, по именам ученых внесших свою лепту в определении недуга – синдром Тёрнера, синдром Шерешевского и другие. С данной врожденной болезнью рождается примерно один ребенок на три тысячи здоровых детей. Патология характеризуется полной Х-моносомией. У пациентов обнаруживают различные пороки в развитии, отклонения в росте, гипогонадизм, кожные аномалии и другие дефекты. Излечить синдром полностью практически невозможно. Можно лишь устранить некоторые отдельные отклонения, применяя комплексную гормональную терапию. Синдром Шерешевского-Тернера имеет код по МКБ 10 - Q96.

Причины возникновения болезни синдром Шерешевского-Тернера

Синдром развивается из-за недостаточного содержания в плоде женских хромосом. У более чем 60% больных они вообще отсутствуют. На причины развития синдрома абсолютно никак не влияет общее состояние матери, а также протекание беременности. Сбои в хромосомах происходят, в случае их плохого качества и наличие в них отклонений. В первые дни внутриутробного периода происходят глобальные перестройки хромосом, это очень сложный процесс, при котором формируется такие важные черты, как будущий пол, гормональные особенности и т.д. Именно в этот момент может произойти сбой, который и станет причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Среди форм синдрома Шерешевского-Тернера существует более легкая, которая протекает не так сложно, как классическая, называется она – мозаичная.

Наличие синдрома можно определить ещё во внутриутробном периоде, ведь в таком случае он постоянно сопровождается повышенным риском преждевременных родов, токсикозом и повышенной угрозой выкидыша.

Даже в случае нормальных родов и вынашивании положенного срока, дети с синдромом рождаются с отклонением в весе в меньшую сторону. Некоторые признаки заболевание обнаруживаются сразу после рождения: синдром птеригиум (кожные складки), проблемы с сердцем, лимфостаз. После рождения, у таких детей могут возникать и другие проблемы в развитии: отставание речевого аппарата, постоянное беспокойство и др.

В более зрелом возрасте, сохраняются непропорциональные черты тела, низкий рост, короткая шея. Могут быть деформированы ушные раковины и расширена грудная клетка. Врожденные пороки могут затрагивать и костную систему: сколиоз, дисплазия суставов. Большой риск перелома опасных костных участков: шейка бедра, позвоночник, запястья. Это может происходить вследствие отсутствия достаточного количества эстрогена в организме.

Кровеносная система имеет ряд своих деформаций и выражается в: аневризме аорты, коарктации и открытом артериальном протоке. Выделение из организма мочи, может быть нарушено неправильным строением почек и артериальной гипертензией. Наблюдаются проблемы со зрительной системой: дальтонизм, косоглазие, птоз, близорукость, дальнозоркость.

Обычно умственные способности сохраняются в полном объеме, за исключением некоторых случаев, когда диагностируется олигофрения. Среди рисков, которые преследуют больных, имеется повышенный риск рака толстой кишки.

Одной из самых распространенных чертой синдрома является наличие первичного гипогонадизма. Яичники не содержат фолликулов, возможна гипоплазия матки. Сопровождается недоразвитостью девственной плевы и клитора, молочных желез, полным бесплодием. Однако в некоторых случаях возможно вынашивание здорового плода.

Синдром Шерешевского-Тернера у мужчин выражается в двустороннем крипторхизме, гипоплазии яичек из-за дефицита тестостерона.

В то же время, мозаичная форма Шерешевского-Тернера выражается в частичном поражении клеток организма, при котором общее количество хромосом остается в нормальном пределе. Но некоторые отклонения во внешности больных всё равно обычно присутствуют даже при мозаичном синдроме Шерешевского-Тернера. Фото больных это наглядно показывают.

Если явные признаки заболевания отсутствуют при рождении, то проблемы в развитии обычно выявляются в период полового созревания врачом педиатром. Симптомы, на основе которых врач делает заключение – низкий рост и не выраженность внутренних половых органов.

Важную роль в определении заболевания играет исследование кариотипа синдрома Шерешевского-Тернера. Болезнь сопровождается низким уровнем эстрогена в крови. Если в результате акушерского УЗИ был поставлен диагноз, то врачи рекомендуют провести инвазивную пренатальную диагностику. В МКБ 10 синдром Шерешевского-Тернера описан как кариотип с аномальной половой хромосомой. В то же время детский МКБ код синдрома Шерешевского-Тернера не отличается от взрослой формы.

Пациенты с таким диагнозам нуждаются в консультации большого количества специалистов для обследования и возможного устранения симптомов или лечения некоторых отклонений. Обращаться нужно к лимфологу, отоларингологу, офтальмологу, нефрологу, кардиохирургу, кардиологу, эндокринологу, генетику, гинекологу для женщин и андрологу для мужчин. Соответствующие специалисты проводят следующие исследования – рентгенографию, денситометрии, УЗИ, ЭКГ, МРТ, ЭхоКГ.

Лечение заболевания синдрома Шерешевского-Тернера

В качестве лечения синдрома подразумевают следующие процессы – стимулирование роста, завершение формирования недоразвитых вторичных половых органов, приобретение четких половых признаков. Для новорожденных применяется специальная общая лечебная терапия, в которой предусмотрены массажи, применение витаминов, хорошее питание и карантин.

Рост стимулируют путем внутренних инъекций Соматотропина в сочетании с анаболическими стероидами. Такие инъекции могут превысить показатель роста пациента до более чем 160 см. В момент полового созревания в лечебную терапию включают эстроген, чтобы процесс проходил без сбоев и более естественно. Затем мужчинам назначается ЗГТ половых органов.

Остальные кожные косметические отклонения можно исправить с помощью пластики.

Прогноз и профилактика

Отвечаем на вопрос – сколько живут люди с синдромом Шерешевского-Тернера. В случае небольших врожденных аномалий, синдром не влияет на общую продолжительность жизни больного. После правильной лечебной терапии, они могут жить жизнью обычного здорового человека. Но в большинстве случаев остаются бесплодными.

Самыми эффективными приемами в борьбе с врожденным синдромом Шерешевского-Тернера можно считать пренатальную диагностику и генетическое консультирование.